Freaks

Yapım:1932  -  ABD, 

Tür:Dram,  Gerilim,  Korku, 

Süre:62 dakika

Yönetmen:Tod Browning, 

Oyuncular:

Leila Hyams, Wallace Ford, Daisy Earles, Olga Baclanova, Roscoe Ates, Henry Victor, Violet Hilton

1932 yılında tod browning tarafından çekilen, büyük tepkiler almış ve hala bir kaç ülke de gösterimi yasak olan, divx sürümünde bile sadece 60 dakikası bulunan dram-gerilim filmi. bir sirkte bulunan deformasyona uğramış, fiziksel özürlü insanları ve genetik bozuklukları olan insanları konu alıyor. hepsi gerçek karakterler. sakkallı kadından tutun da sadece gövdesi olan adama kadar bütün gerçekçiliği ile çarpıcı bir film. isminden de anlaşılacağı gibi ucubelerin filmi diyebiliriz. gerçekten biraz sinir bozucu film. hassas bünyelere zarar verebilir. ama hala neden bu filmin yasakladığını anlayamadım. sanırım bunun cevabı filmin 60. dakikasından sonraki kesilen bölümünde saklı.

Genetik Hastalık Örnekleri

Genetik Hastalıklar 

Hastalıkların tümü mikrobik kökenli değildir. Bazı hastalıklar bizi biz yapan DNA dizilişinin hatalı oluşundan kaynaklanmaktadır.
1.Albinoluk (Aşkınlık) 
Bu hastalıkta deriye renk veren melanin pigmentinin olmaması rol oynar. Hatta pigment (renk maddesi) az olan insanlar da albino olarak tanımlanmaktadır. Albino hastalarının derileri çok ince ve beyazdır. Nadir de olsa zeka geriliğiyle beraber görülebilmektedir. Albinoların saçları da beyazdır.

2.Down sendromu 
İnsanda fazladan bir kromozom bulunmasıyla ortaya çıkmaktadır. Fazlalık kromozomun 21. kromozomun iki tane olmasından kaynaklandığı tespit edilmiştir. Down Sendromu hastalarının belirgin bir yüz şekilleri vardır. Kolaylıkla diğer insanlardan ayrılabilmektedirler. Bu hastalarda genellikle zeka oranı düşüktür. Orta seviyede öğrenme güçlüğü, konuşma becerilerinde eksiklikler görülür. Binde bir oranında görülme ihtimali olan hastalık özellikle yaşlı annelerin hamileliklerinde daha sık görülür. Down Sendromu hastalar özel okullarda belirli bir seviyeye kadar eğitilebilir. Hastaların dil ve kas problemlerini yenmek için çeşitli tedavi yöntemleri bulunmaktadır. a78.160.23.87 18:49, 7 Ocak 2012 (UTC)

3.Hemofili 
Kanın pıhtılaşması için gerekli, faktör 8 (VIII) ve 9 (IX)’un hayat boyu eksik veya yetersiz olmasıdır. Faktörlerinin eksikliğinin nedeni kalıtsal olarak bozuk genlerin nesilden nesile geçmesidir. Hemofili bulaşıcı bir hastalık değildir. Ancak X kromozomuna bağlı genetik bir hastalık olduğundan ailenin erkek bireylerinde ortaya çıkar,kadınlar ise taşıyıcıdır.

Hemofili hastalığı hangi şikayetlere neden olur?
Hemofili hastalarında vücudun değişik kısımlarında aşırı kanamalar olur ve bu faktör 8 ve 9’un kan seviyesine bağlı olarak değişir. Erkek çocuklarda genellikle 1-2 yaşlarında çarpmalar ve düşmeler sonrası kol ve bacak derilerinde morarmalar ile diz ve dirsek gibi eklemlerde ağrılı şişlikler ortaya çıkar. Bu şikayetlerin nedeni deri altına ve eklem içine olan ve durmayan kanamalardır. Bir türlü durdurulamayan burun kanamaları, dişeti kanamaları, sünnet sonrası kanamalar ve kesilen yerin geç iyileşmesi dikkati çeken diğer şikayetlerdir. Hemofili hastalarında kanama, hastalığın şiddetine bağlı olarak hayat boyu devam eder.
Hemofili hastalığı genetik olarak nasıl geçer?
İnsanlarda 46 kromozom vardır. Bu kromozomların iki tanesi seks kromozomudur (X ve Y). Erkeklerde XY, kadınlarda ise XX kromozomu vardır. Hemofili hastalığının kuşaktan kuşağa aktarıldığı yani kalıtsal bir hastalık olduğu yüzlerce yıldır bilinmektedir. Hemofili hastalığından sorumlu kromozom seks kromozomunda (X kromozomu) bulunur. Hastalıklı bir kromozom taşıyan tüm erkekler hasta olurken kadınların hasta olması için her iki seks kromozomunun hastalıklı olması gerekmektedir. Çünkü kadınlarda iki tane XX kromozomu vardır. Bu nedenle hemofili hemen her zaman erkeklerde oluşmaktadır. Ailede anne tarafının erkek bireylerinden birinde (örneğin çocuğun dayısında veya teyzesinin erkek çocuğunda ) hemofili hastalığının olmasına sık rastlanır. Ancak her ailede hemofili hastası olması şart değildir.
Hemofili tanısı nasıl konur?
Şikayetleri hemofili ile uyumlu olan hastalarda kan sayımı, pıhtılaşma testleri parsiyel tromboplastin zamanı (PTT) ve protrombin zamanı (PT) yapılır. Kanama zamanı ve PT normal ancak PTT uzamış ise faktör düzeylerine bakılır. Faktör 8 düzeyi düşük ise hemofili A, faktör 9 düzeyi düşük ise hemofili B tanısı konur.
Hemofilik hastalar kaç gruba ayrılır?
Hemofili hastaları eksik faktörün kan düzeyine göre hafif ,orta ve şiddetli olmak üzere 3 gruba ayrılırlar. Normal bir insanda faktör 8’ in kan düzeyi % 50-150 arasındadır. Hemofili taşıyıcısı kadınlarda bu oran %30-50 arasındadır. Hemofili hastalarında bu oran %0-30 arasındadır. Faktör 8 düzeyi %1’nin altında olanlar ağır, %1-5 arasında olanlar orta ve %5’in üstünde olanlar ise hafif hemofilik olarak değerlendirilir. Ağır hemofiliklerde kanama genellikle kendiliğinden veya çok hafif bir travma sonrası gelişir. Kanama hayatı tehdit edici boyutlarda olabildiğinden faktör bu hastalar için hayat demektir. Sık eklem içi kanamalara bağlı olarak bu grup hastalarda kalıcı eklem sakatlıkları görülebilir. Hafif hemofiliklerde faktör düzeyi nispeten makul bir seviyede olduğundan sünnet, diş çekimi, ameliyat veya ciddi travmaları takiben kanama problemi ortaya çıkar. Kanamayı durdurmak için faktör dışı diğer ilaçlar kullanılabilir. Bu hastaların yaşamlarında önemli bir kısıtlama yapmalarına gerek yoktur. Orta tip hemofili hastalarında travma sonrası ciddi kanamalar ortaya çıkar.
Tedavi seçenekleri nelerdir?
Hemofili genetik bir hastalık olduğundan günümüzde kesin bir tedavisi yoktur. Ancak kanama durumunda faktör 8 veya 9 dışarıdan verilerek kanama durdurulur. Çeşitli faktör 8 ve 9 ilaçları(Factor VIII ®, Fanhdi, ®, Hemofil M®, Haemate-P®..) vardır, bunlar damar yoluyla verilir. Kullanılan faktör preparatları, ya toplanan insan plazmalarından elde edilir yada çok gelişmiş teknolojiler kullanılarak plazma dışı kaynaklardan üretilir. İnsan plazmasından elde edilen faktör kullanımı ile geçmiş yıllarda rastlanan mikrop bulaşma riski, günümüzde daha titiz yöntemlerin kullanılmasıyla oldukça azalmıştır. Hafif vakalarda Desmopressin (Octostim®) adlı ilaç kullanılabilir. Hemofili hastalarının diş çekimleri ve sünnetlerinde fibrin yapıştırıcı kullanılan diğer bir ilaçtır. Faktör 8 ve 9 konsantreleri kullanıma girmeden önce insan plazması tedavi amaçlı kullanılırdı ancak son yıllarda kullanımı giderek azaldı.
Önleyici tedavi nedir?
Ciddi hemofili hastalarında kanama oluşmasını engellemek için düzenli olarak faktör verilerek, kan faktör düzeyi belli bir seviyede tutulmasıdır. Faktör kullanan hemofili hastalarının bazılarında zamanla faktör etkisiz hale gelir, bu hastalara ‘inhibitörlü hasta’ denir. İnhibitörlü hastalarda verilen faktörle kanamanın durdurulması çok zordur. Bu nedenle bu hastalarda son yıllarda kullanıma giren faktör 7 veya daha farklı tedaviler kullanılır. Faktör 7, faktör 8 yolağını by-pass ederek pıhtı oluşumunu sağlar. Son yıllarda genetik tedavi ile faktör yapımını sağlayan genin hastalara verilmesini sağlayan tedavi yöntemleri üzerinde yoğun çalışmalar yapılmaktadır.
= Aralarında pek fark yokmuş gibi görünse de orak hücre hastalığı ile orak hücreli anemi hastalığı farklı hastalıklardır. Orak hücre hastalığı orak hücreli anemi hastalığına göre daha genel bir terimdir. Orak hücreli anemi ise belirli bir formdur ve Akdeniz anemisinden de farklı bir hastalıktır. Hastalığa asıl olarak orak hücreler yol açar. Önceleri bu hücreler normal oksijenle eski hallerine dönebilseler de birkaç seferden sonra şekillerinde bozulmalar olur ve “dönüşümsüz orak hücre” adı verilen hücrelere dönüşürler.
Orak hücre taşıyıcılığı doğal olarak sıtmaya karşı bir bağışıklık sağladığından dolayı daha çok sıtmanın yaygın olduğu yerlerde görülür. Türkiye’de ise en çok Antakya, Mersin, Adana gibi güney illerde görülür. Hastalığın bulaşıcılık özelliği yoktur ancak genetik yollarla aktarılmaktadır. Bu nedenle bu hastalığa sahip kişilerin çok dikkatli olması gerekmektedir.
Hastalığı iyileştirmenin bir yolu yoktur, yapılan tedaviler genellikle krizleri önleme amacıyladır ancak hastalık engellenebilir. Bunun yolu da iyi programlı eğitimlerdir. Hastalar ve taşıyıcılar eğitimle hastalık hakkında bilgilendirilmelidirler.
5.Renk Körlüğü (Daltonizim) 
Bazı renk tonlarının tam algılanamamasıdır. Renk körleri kırmızı, mavi ve yeşil renklerin tonlarını ayırt etmekte sorun yaşarlar. Bütün renkleri görmeyen dünyayı siyah-beyaz tonlarda algılayan renk körleri ise yok denecek kadar azdır. Yandaki hologramda şeklin içinde yazan “5″sayısını okuyamıyorsanız siz de bu satırların yazarı gibi bir renk körüsünüz demektir.

Genetik Hastalıklar

Tek Gen Hastalıkları

Tek bir gende meydana gelen bozukluk sonucu (mutasyon) ortaya çikan tedavisi hemen hemen imkansız kalıtsal hastalıklar grubudur. Günümüzde toplumda sık görülen Akdeniz Anemisi hemofili gibi kan hastalıklarının; Kistik Fibrozis fenilketonüri gibi metabolik hastalıkların; Duchenne Müsküler Distrofi gibi kas hastalıklarının; Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) doğumsal işitme kaybı gibi spesifik hastalıkların taşiyıcı taramaları ve doğumöncesi tanıları yapılabilmektedir..

Kromozomal Hastalıklar

Kromozomlardaki sayısal (Down Sendromu Trizomi 18 ve Trizomi 13 ) ve yapısal (delesyonlar ya da duplikasyonlar) değişiklikler sonucu ortaya çikan genetik hastalıklardır. Genellikle sporadik olarak görülürler. Pek küçük bir bölümü ailevi özellik gösterir. Herhangi bir yapısal kromozom anomalisini dengeli olarak taşiyan kişinin çocuklarinda kromozomal düzensizliğe bağlı ağır sendromlar görülebilir. Bu ailelere genetik danışma verilmesi uygun genetik analizlerin yapılması sağlıklı çocuk sahibi olabilmelerini sağlar.

Multifaktöryel Hastalıklar
Bir çok küçük etkili genin çevreyle etkileşmeleri sonucu yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çikan hastalıklardır. Bu gruptaki hastalıklar toplumda yaygın.olarak görülür. Bu hastalıklar arasında yarık damak ve dudak gibi doğuştan olan ya da diabet ve şizofreni gibi sonradan ortaya çikan hastalıklar yer alır.

Edinsel Somatik Genetik Hastalıklar

Somatik hücrelerde yaşamın ileri dönemlerinde gerçekleşen mutasyonlar sonucu ortaya çikan ve kalıtsal olmayan hastalıklar yer alırlar. Bu hastalıkların en yaygın olanı kalıtsal olmayan kanserlerdir.

Genetik Biliminin Gelişimi

Genetik Biliminin Gelişimi
Kalıtım ile ilgili ilk deneyleri Alman botanikçi Költreuter yapmıştır. Költreuter, 1760 yılında bir Bitki türünden aldığı polenleri, aynı türden diğer bir Bitkinin tepeciğine taşıyarak, ilk melezleme çalışmaları yapmıştır Bu çalışma ile iki Bitkiye ait özelliklere sahip bir kuşak elde etmiş fakat ana-baba özelliklerinin yavru kuşağa hangi esaslara göre geçtiğini açıklayamamıştır.

Kalıtım esaslarını açıklayan ilk bilimsel sonuç Mendel tarafından ortaya konmuştur. 1900’lü yıllardan itibaren kalıtımla ilgili çalışmalar çok artmış ve bu konuda önemli bilgiler elde edilmiş. Günümüzde genetik biliminin gelişmesi ise genetik Mühendisliği adıyla yeni bir bilim dalının doğmasına neden olmuştur.

Mendel bezelyeler üzerine yaptığı çalışmalarda, bezelyelerin çeşitli karakterlerinin (renk, büyüklük, vb. tohum ve çiçek özellikleri) daha sonraları gen olarak isimlendirilecek ünitelerle belirlendiğini, bu ünitelerin kalıtım faktörleri olduğunu gösterdi. Bunu, genetik bilgilerin kromozom adı verilen yapılar üzerinde taşındığının bulunması izledi. Watson ve Crick isimli iki araştırıcının deoksiribonükleik asitin (DNA) yapısını keşfetmesi, insan genom projesinin geçtiğimiz günlerde popüler hale gelmesinden sadece yarım yüzyıl önce gerçekleşti ve bu dev buluş bugünkü gen teknolojilerine olanak veren bir dönüm noktası oluşturdu. 1970’lerde DNA üzerindeki belirli genlerin izole edilebildiği, bu genlerin kesilip biçildiği ve yeniden yapılandırıldığı genetik mühendisliği uygulamaları başladı.

1980’lere gelindiğinde gen tedavisi gündeme geldi ve günümüzün genom araştırmaları için daha ileri bir motivasyon oluşturdu. Bir organizmayı oluşturmak için gerekli bilgilerin topl----- genom denir. Bir diğer tarifle, bir hücredeki genetik materyalin tamamı o organizmanın genomunu oluşturur. Yine diğer bir tanımla genom, bir organizmanın DNA’sının tamamı olup o organizmanın yaşamı boyunca tüm yapı ve aktivitelerini belirleyecektir. Tüm bu tanımlar, genomun DNA materyalinden ibaret olduğunu, her iki terimin de genetik materyali ifade ettiğini göstermektedir. Bu materyal, sıkı bir yumak halinde biçimlenerek kromozom adını verdiğimiz silindirik yapıları oluşturur.

İnsan genomunun toplam büyüklüğü yaklaşık üç milyar baz çiftidir. Büyüklüğünü ifade edebilmek için örnek vermek gerekirse, insan genomundaki DNA dizilimi bir kitap oluştursaydı bin sayfalık bir ansiklopedinin iki yüz adet cildine sığabilirdi. Bir diğer örnekle, DNA üzerinde 1 milyon baz (megabaz) 1 megabaytlık bilgisayar data saklama alanına eşit olup insan genomundaki toplam 3 milyar baz, 3 gigabaytlık bir hafızaya karşılık gelmektedir.

İnsan hücrelerinde biri anneden diğeri babadan gelen 2 set kromozom vardır. Her sette 23 kromozom bulunur bunların 22’si otozom adını verdiğimiz (cinsiyet belirlemeyen) kromozomlar olup bir adet de seks kromozomu (X veya Y) mevcuttur. Dişide bir çift X, erkekte bir X, bir de Y kromozomu bulunur. Kromozomların yapısında Proteinler de vardır ve herbir kromozom yaklaşık 150 milyon baz çifti büyüklüğündedir. Kromozomlar özel boyalar ile boyandığında ışık mikroskobu altında görülebilirler A, T, G, C miktarlarına bağlı olarak açık veya koyu bantlar oluştururlar. Kromozomlar büyüklüklerine ve bantların durumuna göre ayırt edilebilirler (karyotip analizi).

Çeşitli kromozom anormallikleri (eksik veya fazla kopyalar, kırıklar ve yeniden birleşimler) birtakım hastalıklara neden olur. Örneğin Down’s sendromu olarak bilinen hastalıkta 21. kromozom 3 kopyadır. Genetik yapıda meydana gelen değişimlere mutasyon adı verilmektedir ve kuşaktan kuşağa geçen (kalıtsal) hastalıklar mutasyonlardan kaynaklanmaktadır (orak hücre anemisi, kistik fibroz, çeşitli Kansertürleri, zeka gerilikleri, akıl hastalıkları, vb.). Mutasyonlar, kromozom seviyesinde, büyük DNA parçalarını içerecek şekilde gerçekleşebileceği gibi, mevcut DNA diziliminde tek bir nükleotidin değişmesini de içerebilir örneğin orak hücre anemisi, kistik fibroz, meme kanseri, eldeki parmağın Ayak parmağına benzemesi ve boy da dahil çeşitli morfolojik özellikler tek bir nükleotid değişiminin sonuçlarıdır.

Genetik alanındaki gelişmeler
DNA'nın kullanılabileceği alanların sayısı giderek artmaktadır. Tıp bilimlerinde kalıtım seklinin saptanması, hastalıklı bir genin tedavi edilmesi, aşılar kullanılarak hastalığın engellenmesi gibi alanlarda kullanıldığı gibi adli tıp alanında çok geniş uygulamalar bulmakta ve günümüzde DNA taraması ile suçluların yakalanması başarıyla sürdürülmektedir. Tarım alanında, Bitkilerin genetik yapılarında değişiklikler yapılarak bitkilerin Toprak zararlılarına karşı dayanıklı hale getirilmeleri veya daha kaliteli ve fazla ürün alınması mümkün hale gelmiştir. Bioremediasyon konusunda da yine genetik yapıları değiştirilmiş bitki ya da böcekler üretilerek doğa ve insan sağlığı için zararlı olan maddelerin yok edilmesi yoluna gidilmektedir.

Bilim adamlarınca, insan gen haritasının çıkarıldığı 2000, tüm zamanların bilimde en önemli yılı olarak nitelendirilmektedir. Tıp alanında birçok hastalığı önleyebilecek yeni ilaçlara ışık tutacak gen haritası sayesinde insan ömrünün de uzayabileceği açıklanmıştır. Bilimsel bir maraton çalışmasıyla insan DNA'sının şifresinin çözülmesi, düşünülen zamandan iki yıl önce bitirilerek büyük heyecan yaratmıştır. İnsan Gen Projesi Başkanı, Francis Collinsve Gelera Genomics kuruluşunun yöneticisi Craig Venter'in, insan DNA haritasının tamamlandığıyla ilgili açıklaması tüm dünyada büyük yankı uyandırmıştır. Genetik ile ilgili gerçekleştirilen bilimsel araştırmalar ve tıp alanındaki yeniliklere bitkinin genetik şifresinin çözülmesi, yaşlanmaya neden olan genin bulunması, yaşamın uzaması örnek olarak verilebilir.

Bitkinin genetik şifresinin çözülmesi için yapılan araştırmalar sonucunda küçük bir bitki çeşidinin bütün kalıtsal şifreleri ilk kez çözüldü. Nature dergisinin son sayısında çıkan makaleye göre, 6 yıldır sürdürülen uluslararası işbirliği sayesinde Arabidopsis Thalania adı verilen bitkinin bütün gen şifreleri çözüldü.

Chicago'daki Illinois Üniversitesi İnsan Genleri Enstitüsü bilim adamları, saptanan genin insanlarda ileri yaşlarda birçok hastalıktan sorumlu olduğu açıklandı. California Üniversitesi'nden yapılan bir açıklama da insan hücrelerinde bulunan telomerase enzimine karşı geliştirilen bir aşının, bağışıklık sistemini harekete geçirerek, kanser hücrelerini yok ettiği öne sürüldü.

Amerikalı bilim adamları, Canlılarda ömrün ilaçla uzatılabileceği yolunda ilk kez bilimsel bir kanıt elde edildiğini açıkladı. California merkezli Eukarion firması ve Buck Enstitüsü bilim adamları tarafından yapılan araştırmalarda insan ömrünü yüzde 50 uzatabilecek bir ilaç laboratuvar denemelerinde olumlu sonuç verdi.

Genetik şifrenin çözülmesinde kullanılan mikro robot tekniği sayesinde amino asitlerin birleşimi ile oluşan 10 bin Proteinin aynı anda incelenebildiği açıklandı. Vücudumuzun tüm sırlarının gizli olduğu Proteinlerinsırrının çözülmesiyle, hastalıkların kökünü kazıyacak ilaçların gündeme geleceği belirtildi.

Dünyada Genetiğin Gelişimi
1900 yıllarda Mendelin çalışmalarının yeniden keşfinden sonra genin doğası hakkında büyük bir bilgi patlama olmuştur. Biyoloji alanında çalışan bilim adamları, hücredeki çekirdek ve kromozomun önemi üzerinde durdular. Çünkü gözlemlerde, kromozomlar yumurta ve polen/spermi oluşturmak üzere mayoz esnasında sayısını yarıya indiriyor ve sadece bölünme sırasında görülüyordu. Bu sebeple DNA moleküllerinin nasıl faaliyete geçerek organizmaları ürettiklerini anlamak için birçok çaba sarf edildi. Amerikalı James Watson ve İngiliz Francis Crick birkaç biyolog araştırmacıyla 1953 yılında DNA nın çift heliks yapısını incelediler.

DNA kavramı yaşamın geleneksel dili olduğu bakterilerde, mantarlarda, bitki ve hayvanlarda yapılan çalışmalarla ortaya konuldu. Yaşayan organizmalar arasında yer alan bu ilişki biyoteknoloji ve genetikMühendislik biliminin gelişimine neden olmuştur. Mühendislik teknolojisi, bitki ve hayvanları geliştirmek için yaşayan diğer organizmaları ve Canlıların kısımlarını kullanmıştır. 1970 yıllarında, araştırmacılar DNA'nın bir canlıdan kesilerek diğer canlıya yerleştirebileceklerini böylece rekombinant DNA teknolojisini buldular.

Bu şekilde insülin, Hormon, interferon ve TPA (doku plasminogen aktifleştirici) gibi ilaçları tıp dünyasına sundular. İnsan gen terapisi yöntemiyle genleri hasarlı olan veya eksik olan fertlere gen nakli gerçekleştirilmiştir. Üreme teknolojisinin gelişimiyle üremenin artırılmasına çalışılmıştır. İnsan üreme teknolojiyle uğraşan araştırmacılar insan embriyosunu in vitro koşullarda elde etti ve daha sonra kullanılmak üzere dondurdular. Anne ebeveynler kendilerine ait olmayan genetik döller vermişlerdir. 1993 de, l, George Üniversitesinde çalışmakta olan Dr Robert Stillman ve Jerry Hall insan embiryosunu klonladı ve 6 Gün bunları yaşatmayı başardı.

Klonlama ya da genetik olarak benzer organizmanın üretimi ilk kez havuç bitkisinde başarılmıştır. Klonlama işleminde havuç kök hücreleri yeni bitki oluşturmak üzere kullanılmıştır. Bitki klonlama teknolojisindeki bu başarılar 1952 de kurbağalardaki klonlamaya kadar devam etmiştir. 1970 lerde fare, 1973 de sığır ve 1979 da koyun klonlaması olmuştur. Bu çalışmalar, hızlı çoğalan iyi bir sürü daha iyi süt üretimi amacıyla insanlık yararına gerçekleştirilmiştir. Gen teknolojisiyle biyoteknolojideki ilerlemeler zararlılara ve soğuğa dayanıklı bitki türleri, daha çok üreyebilen ve gelişkin çiftlik hayvanları üretimine başarılı olmuştur.

Genetik olarak farklı Domates türleri, rafta kalma süresi uzun olan varyetelerin gelişmesini sağlamıştır.1990 yıllarında Amerikada daha da ileri gidilerek İnsan Genom Projesi gündeme getirilmiş ve insan genlerinin tüm haritasının yapılması planlanmıştır. Bu projenin yaklaşık değeri yılda 200 milyon dolar olup 2005 yılında bitirilmesi planlanmaktadır. Cystic fibrosis, orak şekilli hücre anemisi ve Huntingon's chorea gibi birçok hastalık için DNA kodları kromozomlarda yer alan özel bölgelerde kodlanmış olduğu bu sayede bulunmuştur.

Bununla beraber biyoteknolojinin hızlı gelişimi beraberinde birçok problemide ortaya koymuştur. Bilimsel tartışmalar ahlaki ve geleneksel sorular yeni gelişmelerle ortaya çıkmıştır. Bu nedenle genetik bilimi konusunda herkesin bilgiye ihtiyacı bulunmaktadır.

Türkiye'de Genetiğin Gelişimi
Genetik bilimi, Türkiye'de gelişimi oldukça yenidir. Çalışmalar, 1950 yıllarında sonra sitogenetik, biyometri, populasyon genetiği, mutasyon genetiği alanında başlamıştır. !978 yıllarında gentik sahasında çalışanlar biraraya gelmek için faaliyetlerde bulunmuşlar ancak faaliyet devam etmemiştir. Çalışmalar TÜBİTAK desteğiyle sürmekte olup, Üniversitelerde dış ülkelere görevlendirilen elemanların 1985 yıllarından sonra dönerek yeni teknikleri uygulamalarıyla sitegenetik & moleküler genetik sahasında ilerlemeler olmuştur.

Bu arada Üniversiteler kendi bünyelerinde merkez laboratuvarları kurma yoluna gitmişlerdir. İstanbul Üniversitesinde BİYOGEM ve Atatürk Üniversitesindeki Biyoteknoloji Merkezi buna örnektir. Sonzamanlarda RFLP, RAPD, PCR, in-situ melezleme, ısozyme, PAGE gibi metodlar DNA ve proteinler üzerinde uygulanmaktadır. Çalışmalarda yeni tekniklerin bulunmasından ziyade metodların pratiğe uygulanması ağırlık kazanmıştır. Çeşitli alanlarda yapılan çalışmalar eldeki bilgilere göre aşağıda tarih, isim ve konu sırasına göre sınıflandırılmıştır.

Genetik Nedir ?

Genetik Nedir?

İnsanlar çevreleriyle ilgilenmeye başladıktan sonra her dölün daima atasına benzediğini gözlemişlerdir Bir çocuğun bazı halleri davranışları yetenekleri anne ve babasına benzer Bir bireyin kendi ata dölüne benzeme eğilimine soyaçekim (kalıtım) denir Yani anne, baba ve yavru arasındaki benzerlik ve farklılıkların nedeni ile bu özelliklerin nesilden nesile geçişini inceleyen bilim dalına genetik denir. Genel olarak bütün türlerde oğul döller temel plan bakımından atalarına benzerler Bu temel plan kalıtımla dölden döle iletilir. Genetik ile ilgili temel kavramlar aşağıda açıklanmıştır

Gen
Bir karakteri temsil eden ve bu karakterin yavru döllere aktarılmasını sağlayan DNA parçasına gen adı verilir. Her karakterin geni kromozom üzerinde lokus denen belirli bir yerde bulunur.

Alel Gen
Bir karakteri temsil eden kromozomların karşılıklı bölgelerinde (lokuslarda) bulunan iki gen çiftine Alel gen adı verilir. Alel genler aynı karakter üzerine zıt etki yaparlar. Örneğin A, a

Çok Alellik
Aynı karakteri temsil eden ikiden fazla gen bulunmasına çok alellik adı verilir.

Homolog Kromozom
Karşılıklı bölgelerinde (lokuslarında) aynı karakteri temsil eden ve biri anadan diğeri babadan gelen iki gen bulunduran kromozomlara homolog kromozom denir.

Genotip
Bir Canlının sahip olduğu genler topluluğuna genotip adı verilir.

Fenotip
Bir canlının gözle görülebilen tüm özelliklerine fenotip adı verilir. Canlının dış görünüşüdür. Genotip ve çevre etkisiyle meydana gelir.

Homolog Karakter (Arı Döl)
Bir kromozomun karşılıklı bölgelerinde (lokuslarında) aynı özellikte iki alel gen bulunması olayına homolog karakter denir. Bu iki alel gen karakter oluşumunda aynı yönde etki ederler. Ana babadan aynı karakterleri almış bireylerdir. Örneğin AA, bb, cc

Heterozigot Karakter (Melez Döl)
Bir kromozomun karşılıklı bölgelerinde (lokuslarında) farklı özellikte iki alel gen bulunması olayına heterozigot karakter denir. Bu iki alel gen karakter oluşumunda zıt yönde etki ederler. Ana babadan farklı karakterleri almış bireylerdir. Örneğin Aa, Bb, Cc

Baskın Gen (Dominant)
Bir karakterin oluşumunda etkisini her zaman gösteren gene baskın gen denir. Büyük harfle gösterilir.

Çekinik Gen (Resesif)
Bir karakterin oluşumda ancak homozigot ise etkisini gösterebilen gene çekinik gen denir. Küçük harfle gösterilir.

Ekivalent=kodominant
Eksik baskınlık. Alel genler arasında dominantlık resesiflik olmadığında bu alellerin fenotipte kendini belli etme kuvveti eşdeğer olur. Yavrular ana ve babadan farklı bir ara karakter gösterir.

Bağımsız Gen
Bir çift kromozom üzerinde sadece bir alel gen bulunması olayına bağımsız gen denir.

Bağlı Gen
Bir çift kromozom üzerinde birden fazla alel gen bulunması olayına bağlı gen denir.

Karakter Oluşumu
Bir canlının tüm özelliklerine birden "karakter" adı verilir. Canlının karakterini DNA üzerindeki genler belirler. Yavru bireyde karakteri oluşturan genlerden biri anneden diğeri babadan gelir, karakteri oluşturan bu gen çiftine "alel gen" adı verilir.
Bir karaktere etki eden faktörler aşağıdaki gibidir.

Kalıtım
Canlının anne ve babasından üreme sırasında DNA aracılığıyla aldığı karakterlere kalıtım denir.

Modifikasyon
Işık, ısı ve besin gibi çevresel faktörlerin genleri etkilemesi ile canlıda oluşan karakterlere modifikasyon adı verilir. Oluşan değişiklikler kalıtsal değildir, yani yavru bireye aktarılmaz.

Mutasyon
Sıcaklık, kimyasal Maddeler ve radyasyon gibi çevresel faktörlerin genlerin yapısını bozması ile canlıda oluşan karakterlere mutasyon denir. Vücut hücrelerinde oluşan mutasyon sadece canlıyı etkiler kalıtsal değildir, üreme hücrelerinde oluşan mutasyon ise kalıtsaldır ve yavru bireye aktarılır.

Varyasyon
Aynı türdeki Canlılar arasında mutasyon yada çevresel etkiler sonucunda oluşan farklılıklara varyasyon adı verilir.

Adaptasyon
Canlının var olan karakterinin bulunduğu ortama uyum sağlaması sonucu yaşama devam edilmesi olayınaAdaptasyon adı verilir. Canlının var olan karakterinin ortama uyum sağlayamaması canlının ölmesine neden olur bu olaya "doğal seçicilim" adı verilir.